孩子天生自閉癥的原因

• 發(fā)布時間：2025-5-14
• 文章來源：西安附一兒童醫(yī)院

孩子天生自閉癥的原因，孩子天生自閉癥(即先天性自閉癥，一般指出生后早期就表現出自閉癥特征，病因與遺傳、孕期因素等先天因素密切相關)的病因目前尚未完全明確，但研究認為是由遺傳和環(huán)境因素共同作用導致的，以下為你展開介紹：

一、遺傳因素

1、基因突變

基因突變是自閉癥的重要病因之一。人體基因組中存在著大量基因，其中一些基因的突變可能會影響大腦的發(fā)育和功能，進而增加患自閉癥的風險。例如，某些與神經元發(fā)育、突觸形成和神經遞質傳遞相關的基因發(fā)生突變，可能導致大腦神經網絡的連接和功能出現異常，從而引發(fā)自閉癥癥狀。

近年來，全基因組關聯(lián)研究(GWAS)發(fā)現了多個與自閉癥相關的基因位點，這些基因位點的變異可能與自閉癥的發(fā)生有關。

2、染色體異常

部分自閉癥患兒存在染色體數目或結構的異常。比如，21-三體綜合征(唐氏綜合征)患者中自閉癥的發(fā)病率相對較高。此外，一些染色體微缺失或微重復綜合征，如15q11-q13微缺失綜合征，也與自閉癥的發(fā)生密切相關。

染色體異?？赡軙绊懚鄠€基因的表達和功能，干擾大腦的正常發(fā)育過程，導致自閉癥的出現。

3、家族遺傳傾向

自閉癥具有明顯的家族聚集性。如果家族中有自閉癥患者，那么其他成員患自閉癥的風險會顯著增加。研究表明，同卵雙胞胎中一方患有自閉癥，另一方患病的概率可高達60%-90%;而異卵雙胞胎中這一概率則相對較低，約為5%-20%。

這提示遺傳因素在自閉癥的發(fā)病中起著重要作用，家族中可能存在一些與自閉癥相關的易感基因，這些基因會在家族成員中傳遞，增加患病的風險。

二、孕期因素

1、孕期感染

孕婦在孕期感染某些病毒或細菌，如風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、弓形蟲等，可能會增加胎兒患自閉癥的風險。這些病原體可以通過胎盤感染胎兒，影響胎兒大腦的發(fā)育。

例如，孕期感染風疹病毒可能導致胎兒神經系統(tǒng)發(fā)育異常，增加自閉癥等神經發(fā)育障礙性疾病的發(fā)生幾率。

2、孕期用藥

孕婦在孕期使用某些藥物，如抗癲癇藥(丙戊酸鈉、卡馬西平等)、某些抗生素(如四環(huán)素類)等，可能會對胎兒的大腦發(fā)育產生不良影響，增加自閉癥的發(fā)病風險。這些藥物可能會干擾胎兒神經元的正常發(fā)育和遷移，影響神經遞質的合成和釋放，從而導致大腦功能異常。

3、孕期不良環(huán)境暴露

孕婦在孕期接觸到一些有害的環(huán)境因素，如農藥、重金屬(鉛、汞、鎘等)、化學物質(苯、甲醛等)以及空氣污染等，可能會增加胎兒患自閉癥的風險。這些有害物質可以通過胎盤進入胎兒體內，對胎兒的大腦發(fā)育造成損害。

例如，長期暴露在高濃度的鉛環(huán)境中，可能會影響胎兒的神經發(fā)育，導致認知、行為和社會交往等方面的異常。

4、孕期并發(fā)癥

孕婦在孕期出現一些并發(fā)癥，如妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病、先兆子癇等，也可能會影響胎兒的大腦發(fā)育，增加自閉癥的發(fā)病風險。這些并發(fā)癥可能會導致胎兒宮內缺氧、營養(yǎng)供應不足等，從而影響胎兒大腦的正常發(fā)育。

三、其他因素

1、腦部結構與功能異常

部分自閉癥患兒的腦部結構和功能存在異常。例如，通過磁共振成像(MRI)等影像學檢查發(fā)現，自閉癥患兒的大腦某些區(qū)域(如額葉、顳葉、小腦等)的體積、形態(tài)或連接方式可能與正常兒童存在差異。這些腦部結構和功能的異?？赡軙绊懟純旱恼J知、語言、社交和行為等方面的能力。

2、神經遞質失衡

神經遞質在大腦的信息傳遞中起著重要作用。研究發(fā)現，自閉癥患兒體內某些神經遞質(如5-羥色胺、多巴胺、γ-氨基丁酸等)的水平可能存在異常。神經遞質失衡可能會影響大腦神經元之間的信號傳遞，導致大腦功能失調，從而引發(fā)自閉癥癥狀。

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