西安附一兒童醫(yī)院【官網(wǎng)】
孩子自閉癥是怎么回事，孩子自閉癥(現(xiàn)多稱為“孤獨癥譜系障礙，ASD”)是一種復雜的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，其核心特征表現(xiàn)為社交溝通障礙、重復刻板行為及興趣狹窄。這一疾病通常在兒童早期(3歲前)顯現(xiàn)，且癥狀可能伴隨終身，但通過早期干預和科學治療，孩子的社會功能和生活質(zhì)量可顯著改善。以下從病因、核心癥狀、診斷與干預四方面展開說明：
一、病因：遺傳與環(huán)境共同作用
目前，自閉癥的病因尚未完全明確，但研究普遍認為與遺傳、環(huán)境及神經(jīng)生物學因素密切相關：
遺傳因素
家族史是重要風險因素。若父母或兄弟姐妹患有自閉癥，孩子患病概率顯著升高。
基因突變或染色體異常(如16p11.2缺失綜合征)可能直接導致神經(jīng)發(fā)育異常。
環(huán)境因素
孕期暴露：母親孕期感染(如風疹、巨細胞病毒)、接觸某些藥物(如丙戊酸、沙利度胺)、空氣污染或重金屬(如鉛)可能增加風險。
圍產(chǎn)期因素：早產(chǎn)、低出生體重、缺氧等可能影響大腦發(fā)育。
神經(jīng)生物學機制
大腦結構異常：部分患者存在杏仁核、海馬體等區(qū)域體積異常。
神經(jīng)遞質(zhì)失衡：如血清素、多巴胺水平異?？赡苡绊懬榫w與社交行為。
二、核心癥狀：社交、行為與感知的“與眾不同”
自閉癥的癥狀表現(xiàn)多樣，但通常圍繞以下三大核心領域：
社交溝通障礙
非語言交流缺失：很少用眼神接觸、微笑或手勢表達需求，可能避免與他人對視。
語言發(fā)育遲緩：可能延遲說話(如2歲仍無語言)，或重復他人話語(“鸚鵡學舌”)，難以展開對話。
共情能力弱：難以理解他人情緒(如哭泣時無反應)，或無法表達自己的感受。
重復刻板行為
動作重復：如反復拍手、搖晃身體、排列玩具。
儀式化行為：堅持固定路線(如必須走同一條路回家)、拒絕食物種類變化。
興趣狹窄：對特定事物異常專注(如數(shù)字、天氣、地鐵線路)，忽視其他活動。
感知覺異常
過度敏感：對聲音、光線、觸覺異常敏感(如無法忍受標簽摩擦皮膚)。
感知遲鈍：對疼痛、溫度不敏感(如受傷時無反應)。
三、診斷：綜合評估與早期識別
自閉癥的診斷需依賴專業(yè)醫(yī)生通過行為觀察、發(fā)育史采集及標準化評估工具綜合判斷：
篩查工具
M-CHAT(改良版嬰幼兒孤獨癥篩查量表)：適用于16-30月齡兒童，通過家長問卷初步篩查風險。
ADOS(孤獨癥診斷觀察量表)：醫(yī)生通過互動游戲觀察孩子的社交、溝通及行為表現(xiàn)。
診斷流程
發(fā)育評估：檢查語言、運動、認知等發(fā)育水平是否落后。
聽力與視力檢查：排除感官障礙導致的社交問題。
遺傳代謝篩查：必要時進行基因檢測或代謝病篩查。
早期識別信號
6月齡：缺乏眼神交流、對名字無反應。
12月齡：無指向性手勢(如指物、揮手)。
16月齡：無單字詞匯。
24月齡：無有意義的兩字短語(如“媽媽抱”)。
四、干預：科學治療與家庭支持并重
自閉癥的治療需以“早期、密集、個體化”為原則，結合行為干預、教育支持及家庭參與：
行為干預療法
應用行為分析(ABA)：通過正向強化(如獎勵、表揚)塑造適應性行為，減少問題行為。
地板時光(DIR/Floortime)：以孩子興趣為導向，通過互動游戲提升社交與情感能力。
結構化教學(TEACCH)：利用視覺提示(如日程表、任務分解圖)幫助孩子理解環(huán)境與規(guī)則。
教育支持
融合教育：在普通幼兒園或?qū)W校接受個性化支持(如資源教師、助教輔助)。
特殊教育：針對嚴重障礙兒童，提供生活技能訓練(如穿衣、如廁)。
家庭參與
家長培訓：學習行為管理策略(如如何應對發(fā)脾氣、如何引導社交)。
心理支持：家長需關注自身情緒，避免因壓力影響親子互動質(zhì)量。
藥物治療(輔助)
針對共患病(如焦慮、多動、攻擊行為)使用藥物(如選擇性血清素再攝取抑制劑、抗精神病藥)，但需嚴格遵醫(yī)囑。
五、誤區(qū)澄清：自閉癥≠“天才病”或“性格孤僻”
誤區(qū)1：“自閉癥孩子都是天才”
僅約10%患者存在“學者綜合征”(如超強記憶力、計算能力)，多數(shù)孩子存在認知、語言或運動障礙。
誤區(qū)2：“長大就會好”
自閉癥需長期干預，早期治療可顯著改善預后，但無法完全“治愈”。
誤區(qū)3：“疫苗導致自閉癥”
大量研究已證實疫苗與自閉癥無關，延遲接種可能增加感染風險。
孩子自閉癥是怎么回事，自閉癥是大腦發(fā)育的“獨特方式”，而非疾病。通過科學干預，孩子可逐步發(fā)展社交技能、適應社會規(guī)則，最終實現(xiàn)獨立生活。家長需保持耐心，與專業(yè)團隊緊密合作，為孩子創(chuàng)造包容、支持的成長環(huán)境。
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