是什么原因得自閉癥

• 發(fā)布時間：2025-6-30
• 文章來源：西安附一兒童醫(yī)院

是什么原因得自閉癥，自閉癥(孤獨癥譜系障礙，ASD)的成因復(fù)雜，目前科學(xué)界普遍認(rèn)為是遺傳、環(huán)境、神經(jīng)生物學(xué)等多因素相互作用的結(jié)果，尚未發(fā)現(xiàn)單一明確病因。以下是主要影響因素的詳細(xì)分析：

一、遺傳因素：核心風(fēng)險來源

基因突變與變異

研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥患者中約10%-30%存在新生突變(即父母基因正常，但受精卵形成時發(fā)生隨機突變)，如CHD8、SHANK3等基因異?？赡軐?dǎo)致神經(jīng)發(fā)育異常。

拷貝數(shù)變異(CNV)：染色體片段的缺失或重復(fù)(如16p11.2區(qū)域變異)與自閉癥風(fēng)險顯著相關(guān)。

家族聚集性：若家族中有自閉癥患者，其他成員患病風(fēng)險增加10-20倍;同卵雙胞胎共病率高達60%-90%，異卵雙胞胎為10%-30%。

遺傳易感性

某些基因可能增加個體對環(huán)境因素的敏感性，例如與突觸功能、免疫調(diào)節(jié)相關(guān)的基因變異，可能使兒童在特定環(huán)境暴露下更易發(fā)病。

二、環(huán)境因素：觸發(fā)或加重風(fēng)險

產(chǎn)前與圍產(chǎn)期因素

高齡父母：父親年齡>40歲或母親年齡>35歲，子女自閉癥風(fēng)險顯著升高(可能與精子/卵子質(zhì)量下降、基因突變概率增加有關(guān))。

孕期感染：母親孕期感染風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒等，可能通過免疫激活影響胎兒腦發(fā)育。

藥物與化學(xué)物質(zhì)暴露：孕期使用丙戊酸(抗癲癇藥)、沙利度胺(反應(yīng)停)等藥物，或接觸農(nóng)藥、重金屬(如鉛、汞)可能增加風(fēng)險。

早產(chǎn)與低出生體重：胎齡<32周或出生體重<1500克的嬰兒，自閉癥患病率較足月兒高2-3倍。

產(chǎn)后因素

免疫異常：部分自閉癥兒童存在免疫系統(tǒng)失調(diào)(如細(xì)胞因子水平異常)，可能與孕期或產(chǎn)后感染引發(fā)的免疫反應(yīng)有關(guān)。

腸道菌群失衡：研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥患者腸道菌群組成與典型發(fā)育兒童存在差異，可能通過“腸-腦軸”影響神經(jīng)發(fā)育。

三、神經(jīng)生物學(xué)因素：大腦結(jié)構(gòu)與功能異常

腦結(jié)構(gòu)差異

腦體積異常：部分自閉癥兒童在2-4歲時腦體積快速增大，隨后增長速度減緩，可能與神經(jīng)元過度增殖或修剪異常有關(guān)。

特定腦區(qū)異常：杏仁核(情緒處理)、前額葉皮層(社交認(rèn)知)、顳上溝(面部識別)等區(qū)域的結(jié)構(gòu)或功能連接異常，可能導(dǎo)致社交障礙、重復(fù)行為等核心癥狀。

神經(jīng)遞質(zhì)失衡

5-羥色胺(血清素)：約30%自閉癥患者血液中5-羥色胺水平升高，可能影響情緒調(diào)節(jié)和感覺處理。

γ-氨基丁酸(GABA)與谷氨酸：GABA能神經(jīng)元功能異?？赡軐?dǎo)致感覺過敏或社交回避。

四、其他潛在因素

表觀遺傳學(xué)

環(huán)境因素(如營養(yǎng)、壓力)可能通過DNA甲基化、組蛋白修飾等機制影響基因表達，而不改變DNA序列本身。例如，孕期葉酸缺乏可能與自閉癥風(fēng)險增加相關(guān)。

性別差異

男性自閉癥患病率是女性的4-5倍，可能與X染色體上的基因(如NLGN4X)或性激素(如睪酮)水平差異有關(guān)。

五、重要澄清：自閉癥≠教養(yǎng)方式或心理創(chuàng)傷

無證據(jù)支持：目前無科學(xué)依據(jù)表明自閉癥由父母冷漠、家庭矛盾或童年創(chuàng)傷引起。

早期誤解的糾正：20世紀(jì)中葉曾認(rèn)為“冰箱母親”理論(母親情感冷漠導(dǎo)致自閉癥)是病因，但該理論已被徹底推翻。

六、預(yù)防與干預(yù)建議

產(chǎn)前保?。罕苊飧啐g生育，孕期預(yù)防感染，謹(jǐn)慎用藥，補充葉酸。

早期識別：關(guān)注18-24月齡兒童的社交反應(yīng)(如眼神交流、共同注意)、語言發(fā)育及重復(fù)行為，及時進行發(fā)育篩查。

綜合干預(yù)：以行為療法(如ABA)、語言訓(xùn)練、社交技能訓(xùn)練為核心，結(jié)合藥物治療(如針對焦慮、多動的藥物)改善癥狀。

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