西安附一兒童醫(yī)院【官網(wǎng)】
抽動(dòng)癥為什么眨眼睛,抽動(dòng)癥(Tourette綜合征或慢性運(yùn)動(dòng)性/發(fā)聲性抽動(dòng)障礙)中眨眼睛是最常見首發(fā)癥狀,占抽動(dòng)癥患兒的70%以上,其機(jī)制涉及神經(jīng)遞質(zhì)失衡、神經(jīng)環(huán)路異常及心理社會(huì)因素共同作用。以下從病理機(jī)制、臨床特征及治療策略三方面展開分析:
一、病理機(jī)制:神經(jīng)遞質(zhì)與神經(jīng)環(huán)路異常
多巴胺-谷氨酸失衡假說(shuō)
基底神經(jīng)節(jié)功能異常:抽動(dòng)癥的核心病理改變發(fā)生在基底神經(jīng)節(jié)(紋狀體、蒼白球、丘腦底核)與大腦皮層、小腦之間的神經(jīng)環(huán)路。多巴胺能神經(jīng)元過(guò)度活躍或D2受體超敏,導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)皮層抑制性輸出減少,引發(fā)不自主眨眼。
谷氨酸能系統(tǒng)亢進(jìn):谷氨酸作為興奮性神經(jīng)遞質(zhì),其受體過(guò)度激活可增強(qiáng)突觸傳遞效率,導(dǎo)致眨眼動(dòng)作的重復(fù)性和刻板性。
其他遞質(zhì)參與:γ-氨基丁酸(GABA)能神經(jīng)元功能不足、5-羥色胺(5-HT)代謝異常,可能共同參與眨眼抽動(dòng)的調(diào)控。
神經(jīng)免疫-炎癥機(jī)制
部分患兒存在免疫異常(如抗鏈球菌溶血素O滴度升高),可能通過(guò)“分子模擬”機(jī)制誘導(dǎo)神經(jīng)元抗體產(chǎn)生,引發(fā)基底神經(jīng)節(jié)炎癥,導(dǎo)致眨眼抽動(dòng)。
二、臨床特征:眨眼抽動(dòng)的表現(xiàn)形式
眨眼類型與頻率
單純眨眼:表現(xiàn)為雙側(cè)眼瞼快速閉合,每日發(fā)作數(shù)十至數(shù)百次,可因緊張、疲勞加重,睡眠時(shí)消失。
復(fù)合性眨眼:伴隨眉毛上抬、面部抽動(dòng)或頭部晃動(dòng),形成復(fù)雜運(yùn)動(dòng)鏈。
病程演變規(guī)律
“游走性”特點(diǎn):早期以眨眼為主,3-6個(gè)月后可能發(fā)展為聳鼻、噘嘴等其他面部抽動(dòng),或出現(xiàn)清嗓、吼叫等發(fā)聲性抽動(dòng)。
波動(dòng)性加重:壓力事件(如考試、家庭矛盾)或感染后,眨眼頻率可顯著增加。
共病現(xiàn)象
60%-80%的抽動(dòng)癥患兒合并注意力缺陷多動(dòng)障礙(ADHD),表現(xiàn)為眨眼時(shí)注意力分散或沖動(dòng)行為。
30%-50%合并強(qiáng)迫障礙(OCD),如反復(fù)眨眼以緩解焦慮情緒。
三、治療策略:分層干預(yù)與個(gè)體化治療
一線藥物治療
多巴胺受體拮抗劑:
硫必利:通過(guò)阻斷D2受體降低基底神經(jīng)節(jié)興奮性,有效率為60%-70%,副作用包括嗜睡、體重增加。
阿立哌唑:部分激動(dòng)D2受體,調(diào)節(jié)多巴胺功能,對(duì)輕中度眨眼效果較好,錐體外系反應(yīng)發(fā)生率低。
α?-腎上腺素能激動(dòng)劑:
可樂(lè)定透皮貼劑:通過(guò)抑制去甲腎上腺素釋放減少眨眼,尤其適用于合并ADHD的患兒,不良反應(yīng)包括低血壓、鎮(zhèn)靜。
非藥物治療
行為干預(yù)療法:
習(xí)慣逆轉(zhuǎn)訓(xùn)練(HRT):通過(guò)自我監(jiān)測(cè)、競(jìng)爭(zhēng)性反應(yīng)訓(xùn)練(如用力閉眼替代眨眼),減少眨眼頻率,有效率約50%-60%。
暴露與反應(yīng)預(yù)防(ERP):針對(duì)合并強(qiáng)迫癥狀的患兒,通過(guò)逐步暴露于誘發(fā)眨眼的情境并阻止抽動(dòng)行為,改善強(qiáng)迫性眨眼。
神經(jīng)調(diào)控技術(shù):
重復(fù)經(jīng)顱磁刺激(rTMS):低頻刺激輔助運(yùn)動(dòng)區(qū)(SMA),可抑制基底神經(jīng)節(jié)-皮層環(huán)路過(guò)度興奮,減少眨眼抽動(dòng)。
家庭與學(xué)校支持
環(huán)境調(diào)整:減少電子屏幕使用時(shí)間(每日≤1小時(shí)),避免強(qiáng)光刺激;保持規(guī)律作息,保證每日睡眠≥9小時(shí)。
心理教育:向患兒及家長(zhǎng)解釋眨眼抽動(dòng)的非自主性,避免指責(zé)或過(guò)度關(guān)注;通過(guò)“忽視-強(qiáng)化”策略(即對(duì)眨眼不反應(yīng),對(duì)正常行為給予積極反饋)減輕心理壓力。
四、鑒別診斷:需排除的疾病
眼科疾病
結(jié)膜炎:表現(xiàn)為眼紅、分泌物增多,眨眼時(shí)伴疼痛,需通過(guò)裂隙燈檢查鑒別。
倒睫:睫毛內(nèi)翻刺激角膜,眨眼時(shí)出現(xiàn)畏光、流淚,需眼科手術(shù)矯正。
神經(jīng)系統(tǒng)疾病
梅杰綜合征:中老年發(fā)病,表現(xiàn)為雙側(cè)眼瞼痙攣伴口下頜肌張力障礙,需結(jié)合肌電圖及頭顱MRI排除。
肝豆?fàn)詈俗冃裕捍嬖诮悄-F環(huán)、肝功能異常及銅代謝障礙,血清銅藍(lán)蛋白降低可確診。
藥物誘發(fā)
抗精神病藥:如利培酮、奧氮平可引起急性肌張力障礙,表現(xiàn)為雙眼上翻、斜頸,停藥后癥狀消失。
五、預(yù)后與長(zhǎng)期管理
自然病程
約1/3患兒青春期后癥狀完全緩解,1/3癥狀減輕,1/3持續(xù)至成年。早期眨眼抽動(dòng)(尤其是單純性眨眼)預(yù)后相對(duì)較好。
長(zhǎng)期隨訪
每3-6個(gè)月評(píng)估抽動(dòng)嚴(yán)重程度(采用耶魯綜合抽動(dòng)嚴(yán)重程度量表,YGTSS),監(jiān)測(cè)藥物副作用(如硫必利引起的催乳素升高)。
對(duì)成年后仍存在嚴(yán)重抽動(dòng)的患者,可考慮深部腦刺激(DBS)治療,通過(guò)刺激丘腦底核改善運(yùn)動(dòng)癥狀。
擅長(zhǎng):運(yùn)用中西醫(yī)結(jié)合治療多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、自閉癥、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、小兒癲癇、矮...
擅長(zhǎng):對(duì)兒科常見病、急危重癥及一些疑難病癥的診治有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。尤其對(duì)皮膚...
擅長(zhǎng):自閉癥、發(fā)育遲緩、精神發(fā)育遲滯(智力低下)、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、多動(dòng)癥...