檢查自閉癥能查出來(lái)嗎

• 發(fā)布時(shí)間：2025-9-6
• 文章來(lái)源：西安附一兒童醫(yī)院

檢查自閉癥能查出來(lái)嗎，自閉癥(孤獨(dú)癥譜系障礙，ASD)是可以通過(guò)專業(yè)評(píng)估和檢查診斷出來(lái)的，但需結(jié)合多維度信息綜合判斷。以下是關(guān)于自閉癥診斷的詳細(xì)說(shuō)明：

一、診斷依據(jù)：行為觀察與標(biāo)準(zhǔn)化評(píng)估

自閉癥的核心癥狀包括社交溝通障礙、重復(fù)刻板行為和興趣狹窄，診斷主要依賴以下方式：

發(fā)育史采集

醫(yī)生會(huì)詳細(xì)詢問(wèn)家長(zhǎng)或監(jiān)護(hù)人關(guān)于孩子成長(zhǎng)過(guò)程中的關(guān)鍵節(jié)點(diǎn)，例如：

早期語(yǔ)言發(fā)展(是否延遲、倒退或異常);

社交互動(dòng)(是否回避眼神、對(duì)名字無(wú)反應(yīng)、缺乏共同注意);

游戲方式(是否重復(fù)單一動(dòng)作，如旋轉(zhuǎn)物品、排列玩具);

情緒調(diào)節(jié)(是否易激惹、對(duì)變化敏感)。

標(biāo)準(zhǔn)化評(píng)估工具

ADOS(自閉癥診斷觀察量表)：通過(guò)結(jié)構(gòu)化互動(dòng)任務(wù)(如吹泡泡、假裝游戲)觀察孩子的社交、溝通及行為表現(xiàn)。

ADI-R(自閉癥診斷訪談量表)：對(duì)家長(zhǎng)進(jìn)行深度訪談，了解孩子在不同年齡段的發(fā)育細(xì)節(jié)。

其他篩查工具：如M-CHAT(改良版幼兒自閉癥檢查表)，用于初步篩查高風(fēng)險(xiǎn)兒童。

認(rèn)知與語(yǔ)言評(píng)估

通過(guò)智力測(cè)試、語(yǔ)言能力評(píng)估等，排除其他發(fā)育障礙(如智力障礙、語(yǔ)言障礙)的干擾，明確自閉癥的共病或特異性表現(xiàn)。

二、輔助檢查：排除其他疾病

雖然自閉癥無(wú)特異性生物標(biāo)志物，但以下檢查可輔助診斷或排除其他疾?。?

遺傳學(xué)檢測(cè)

部分自閉癥與基因突變相關(guān)(如脆性X綜合征、雷特綜合征)，通過(guò)染色體微陣列分析(CMA)或全外顯子測(cè)序(WES)可識(shí)別潛在遺傳因素。

腦電圖(EEG)

用于排除癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)疾病，部分自閉癥患者可能伴隨異常腦電活動(dòng)。

聽力與視力檢查

確保社交障礙非由感官缺陷(如聽力損失)引起。

三、診斷年齡與早期識(shí)別

最佳診斷年齡：多數(shù)兒童在2-3歲可被可靠診斷，但高功能自閉癥或阿斯伯格綜合征可能因癥狀隱蔽而延遲至學(xué)齡期。

早期信號(hào)：

12月齡：對(duì)名字無(wú)反應(yīng)、缺乏指向性手勢(shì)(如指物);

18月齡：不會(huì)模仿他人動(dòng)作、語(yǔ)言發(fā)育滯后;

24月齡：無(wú)法進(jìn)行簡(jiǎn)單角色扮演游戲、堅(jiān)持固定儀式。

四、診斷注意事項(xiàng)

多學(xué)科協(xié)作

診斷需由兒童精神科醫(yī)生、發(fā)育行為兒科醫(yī)生、心理治療師等共同參與，避免單一視角偏差。

動(dòng)態(tài)評(píng)估

部分兒童癥狀可能隨年齡變化，需定期復(fù)查以調(diào)整干預(yù)方案。

避免誤診

需區(qū)分自閉癥與語(yǔ)言發(fā)育遲緩、社交焦慮、智力障礙等其他疾病，避免過(guò)度診斷或漏診。

五、診斷后的支持

確診后，早期干預(yù)(如行為療法、語(yǔ)言訓(xùn)練、社交技能培養(yǎng))可顯著改善預(yù)后。家長(zhǎng)需與專業(yè)團(tuán)隊(duì)密切合作，制定個(gè)性化教育計(jì)劃(IEP)，并關(guān)注共病問(wèn)題(如睡眠障礙、胃腸道問(wèn)題)。

總結(jié)：自閉癥可通過(guò)行為觀察、標(biāo)準(zhǔn)化評(píng)估及輔助檢查綜合診斷，早期識(shí)別與干預(yù)是關(guān)鍵。若懷疑孩子有相關(guān)癥狀，建議盡快聯(lián)系兒童發(fā)育行為?？苹蚓裥睦砜七M(jìn)行系統(tǒng)評(píng)估。

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