抽動(dòng)癥是什么基因得的

• 發(fā)布時(shí)間：2025-8-4
• 文章來(lái)源：西安附一兒童醫(yī)院

抽動(dòng)癥是什么基因得的，抽動(dòng)癥并非由單一基因?qū)е?，而是多基因共同作用的結(jié)果，已發(fā)現(xiàn)的關(guān)聯(lián)基因包括SLITRK1、ANO3、HDC、DRD4、DAT1等，這些基因的突變或異?？赡芡ㄟ^(guò)影響神經(jīng)發(fā)育、神經(jīng)遞質(zhì)代謝等途徑增加患病風(fēng)險(xiǎn)。以下是與抽動(dòng)癥相關(guān)的基因及其作用機(jī)制：

SLITRK1基因：該基因與神經(jīng)元連接和神經(jīng)發(fā)育密切相關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)，部分抽動(dòng)癥患者存在SLITRK1基因的突變或異常表達(dá)，可能導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞生長(zhǎng)、連接或信號(hào)傳導(dǎo)異常，進(jìn)而引發(fā)抽動(dòng)癥狀。

ANO3基因：ANO3基因編碼的蛋白質(zhì)參與神經(jīng)元膜電位的調(diào)節(jié)和神經(jīng)遞質(zhì)釋放。其異?？赡軐?dǎo)致神經(jīng)元興奮性失衡，影響運(yùn)動(dòng)控制，從而增加抽動(dòng)癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

HDC基因：HDC基因編碼組氨酸脫羧酶，該酶是多巴胺合成過(guò)程中的關(guān)鍵酶。多巴胺是一種重要的神經(jīng)遞質(zhì)，與運(yùn)動(dòng)控制、情緒調(diào)節(jié)等功能相關(guān)。HDC基因異?？赡軐?dǎo)致多巴胺代謝紊亂，進(jìn)而引發(fā)抽動(dòng)癥狀。

DRD4和DAT1基因：這兩個(gè)基因與多巴胺受體和多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體相關(guān)。多巴胺受體異?？赡苡绊懮窠?jīng)信號(hào)傳遞，而多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體異常則可能導(dǎo)致多巴胺在突觸間隙的濃度異常，從而影響神經(jīng)系統(tǒng)的正常功能。

其他基因：除了上述基因外，還有研究發(fā)現(xiàn)谷氨酸相關(guān)基因(如GRIN2B)、血清素相關(guān)基因(如HTR2A、SLC6A4)以及腦源性神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子基因(BDNF)等也可能與抽動(dòng)癥的發(fā)病有關(guān)。這些基因通過(guò)影響神經(jīng)遞質(zhì)的合成與代謝、突觸功能以及其他神經(jīng)生物學(xué)過(guò)程，共同參與抽動(dòng)癥的發(fā)病機(jī)制。

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