抽動(dòng)癥都做什么檢查

• 發(fā)布時(shí)間：2025-5-5
• 文章來源：西安附一兒童醫(yī)院

抽動(dòng)癥都做什么檢查，抽動(dòng)癥(Tourette綜合征或抽動(dòng)障礙)的診斷需結(jié)合臨床癥狀評(píng)估、神經(jīng)功能檢查及潛在病因排查，以下為系統(tǒng)性檢查流程及關(guān)鍵項(xiàng)目解析：

一、核心診斷流程與檢查項(xiàng)目

1. 臨床評(píng)估與量表篩查

病史采集

癥狀演變：記錄抽動(dòng)發(fā)作部位(如眨眼、聳肩)、頻率(每日發(fā)作次數(shù))、強(qiáng)度(是否影響日?；顒?dòng))及波動(dòng)規(guī)律(壓力/疲勞時(shí)加重)。

共病篩查：詢問是否伴發(fā)注意力缺陷(如學(xué)習(xí)困難、丟三落四)、強(qiáng)迫行為(反復(fù)檢查門窗)、情緒障礙(易怒、焦慮)。

量表工具

耶魯全球抽動(dòng)嚴(yán)重程度量表(YGTSS)：量化抽動(dòng)嚴(yán)重程度(0-100分)，評(píng)估運(yùn)動(dòng)/發(fā)聲抽動(dòng)對(duì)社交、學(xué)習(xí)的影響。

兒童行為檢查表(CBCL)：篩查共病多動(dòng)癥、對(duì)立違抗障礙等。

2. 神經(jīng)電生理與影像學(xué)檢查

腦電圖(EEG)

目的：排除癲癇等腦電異常疾病，抽動(dòng)癥EEG通常無特異性改變，但若合并癲癇發(fā)作需重點(diǎn)監(jiān)測(cè)。

方法：常規(guī)清醒腦電圖+過度換氣/閃光刺激誘發(fā)試驗(yàn)，必要時(shí)行24小時(shí)動(dòng)態(tài)腦電圖。

頭顱磁共振成像(MRI)

適應(yīng)癥：癥狀不典型(如抽動(dòng)呈進(jìn)行性加重)、合并神經(jīng)系統(tǒng)體征(如肌力下降、共濟(jì)失調(diào))。

重點(diǎn)觀察：基底節(jié)區(qū)(紋狀體、蒼白球)、前額葉皮層是否存在結(jié)構(gòu)異常。

3. 實(shí)驗(yàn)室與代謝篩查

基礎(chǔ)檢測(cè)

血常規(guī)、電解質(zhì)：排查感染(如鏈球菌感染后反應(yīng))、電解質(zhì)紊亂(如低鈣血癥)。

肝腎功能、血脂：監(jiān)測(cè)抗精神病藥物(如阿立哌唑)的潛在副作用。

專項(xiàng)篩查

抗鏈球菌溶血素O(ASO)：檢測(cè)鏈球菌感染證據(jù)，部分抽動(dòng)癥患兒存在鏈球菌感染后自身免疫反應(yīng)。

銅藍(lán)蛋白、24小時(shí)尿銅：排查肝豆?fàn)詈俗冃?罕見病因，但需鑒別)。

基因檢測(cè)：對(duì)家族史陽性或癥狀嚴(yán)重者，可篩查SLITRK1、HDC等基因突變。

二、鑒別診斷相關(guān)檢查

需鑒別的疾病關(guān)鍵檢查項(xiàng)目典型特征對(duì)比

癲癇腦電圖(癲癇波)、發(fā)作期視頻腦電監(jiān)測(cè)癲癇發(fā)作時(shí)意識(shí)喪失、肢體強(qiáng)直/陣攣，腦電圖可見棘慢波;抽動(dòng)癥意識(shí)清楚，可自主抑制。

舞蹈癥(如風(fēng)濕性)抗鏈球菌抗體、紅細(xì)胞沉降率(ESR)舞蹈癥表現(xiàn)為不自主、無目的的肢體舞動(dòng)，多累及四肢遠(yuǎn)端;抽動(dòng)癥以刻板、重復(fù)動(dòng)作為主。

肌張力障礙肌電圖(EMG)、神經(jīng)傳導(dǎo)速度(NCV)肌張力障礙以肌肉持續(xù)性收縮導(dǎo)致異常姿勢(shì)為主，如痙攣性斜頸;抽動(dòng)癥為短暫、突發(fā)動(dòng)作。

藥物副作用用藥史詢問、血藥濃度監(jiān)測(cè)抗精神病藥物(如氟哌啶醇)可能誘發(fā)遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙，表現(xiàn)為口面部不自主運(yùn)動(dòng)。

三、特殊情況下的檢查選擇

癥狀快速進(jìn)展或伴認(rèn)知衰退

腦脊液檢查：排查自身免疫性腦炎(如抗NMDAR抗體陽性)。

代謝篩查：檢測(cè)氨基酸、有機(jī)酸譜，排查線粒體病(如MELAS綜合征)。

家族聚集性發(fā)病

全外顯子組測(cè)序(WES)：篩查與抽動(dòng)癥相關(guān)的遺傳變異(如CNTNAP2基因)。

合并睡眠障礙

多導(dǎo)睡眠監(jiān)測(cè)(PSG)：診斷抽動(dòng)癥是否并發(fā)周期性肢體運(yùn)動(dòng)障礙或睡眠呼吸暫停。

四、檢查報(bào)告解讀與臨床決策

陰性結(jié)果的意義：多數(shù)抽動(dòng)癥患者影像學(xué)、實(shí)驗(yàn)室檢查無特異性異常，陰性結(jié)果不能排除診斷，需結(jié)合臨床綜合判斷。

動(dòng)態(tài)隨訪策略：每3-6個(gè)月復(fù)查YGTSS量表，監(jiān)測(cè)癥狀波動(dòng);青春期后部分患者抽動(dòng)可自發(fā)緩解，但共病多動(dòng)癥需長(zhǎng)期隨訪。

多學(xué)科協(xié)作：復(fù)雜病例需聯(lián)合神經(jīng)科、精神科、兒科共同制定方案，如藥物治療(硫必利)+心理干預(yù)(行為矯正療法)。

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