如何判斷是否有自閉癥

• 發(fā)布時(shí)間：2025-5-6
• 文章來源：西安附一兒童醫(yī)院

如何判斷是否有自閉癥，自閉癥(孤獨(dú)癥譜系障礙，ASD)的早期識(shí)別與判斷需綜合行為觀察、專業(yè)評(píng)估及醫(yī)學(xué)檢查，以下從癥狀特征、篩查工具、診斷流程三個(gè)維度提供專業(yè)判斷方法，重點(diǎn)突出可操作性與科學(xué)依據(jù)：

一、核心癥狀特征(需持續(xù)觀察6個(gè)月以上)

1. 社交互動(dòng)障礙

非語言溝通缺陷：6月齡后對(duì)人臉無興趣，9月齡不模仿表情/聲音，12月齡無眼神對(duì)視、不主動(dòng)伸手求抱。

共情能力缺失：對(duì)他人痛苦無反應(yīng)(如母親哭泣時(shí)無安慰行為)，2歲后仍無法理解簡單情緒(如開心/難過)。

社交主動(dòng)性差：回避群體游戲，3歲后仍無法發(fā)起或維持雙向?qū)υ挘Ｗ哉f自話或重復(fù)他人問題。

2. 語言與溝通障礙

語言發(fā)育遲緩：18月齡無有意義詞匯，24月齡無短語表達(dá)，3歲后仍存在代詞混淆(如用“你”指代自己)。

溝通模式異常：重復(fù)刻板語言(如廣告詞、動(dòng)畫片臺(tái)詞)，無法理解隱喻/反語，對(duì)指令反應(yīng)遲鈍或過度敏感。

非語言溝通缺陷：不會(huì)用點(diǎn)頭/搖頭表達(dá)意愿，手勢(shì)單一(如僅用拉手表達(dá)需求)，面部表情僵硬。

3. 重復(fù)刻板行為與興趣

行為模式固化：堅(jiān)持固定路線(如每日走同一條路)、物品擺放順序，對(duì)細(xì)微變化極度焦慮(如家具位置改變)。

興趣狹窄：癡迷于特定物品(如車輪、開關(guān))、數(shù)字或非功能性活動(dòng)(如反復(fù)排列玩具)，對(duì)同齡人常見游戲無興趣。

感官異常：對(duì)聲音/光線過度敏感(如捂耳躲避吸塵器聲)，或過度追求觸覺刺激(如反復(fù)摩擦特定材質(zhì))。

二、專業(yè)篩查與評(píng)估工具

1. 標(biāo)準(zhǔn)化篩查量表

0-3歲：M-CHAT(改良版嬰幼兒孤獨(dú)癥篩查量表)，23題中≥2項(xiàng)陽性需轉(zhuǎn)診專科。

3歲以上：ADOS-2(孤獨(dú)癥診斷觀察量表)、CARS(兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表)，需專業(yè)人員操作，敏感度>85%。

家長自評(píng)工具：ASQ(兒童社交情緒行為篩查量表)、SCQ(社交溝通問卷)，用于初步篩查。

2. 多學(xué)科評(píng)估

發(fā)育兒科/兒童精神科：通過《DSM-5》或《ICD-11》診斷標(biāo)準(zhǔn)確診，需排除智力障礙、語言發(fā)育遲緩等共病。

神經(jīng)心理學(xué)評(píng)估：韋氏兒童智力量表(WISC)、孤獨(dú)癥診斷訪談量表(ADI-R)，明確核心癥狀及嚴(yán)重程度。

輔助檢查：腦電圖(EEG)排除癲癇，聽力篩查排除聽力障礙，基因檢測(cè)(如MECP2、SHANK3基因突變)明確遺傳病因。

三、診斷流程與注意事項(xiàng)

1. 診斷三階段

一級(jí)篩查：社區(qū)衛(wèi)生中心/幼兒園通過M-CHAT、ASQ等量表初步識(shí)別。

二級(jí)評(píng)估：轉(zhuǎn)診至?？漆t(yī)院，由兒童精神科醫(yī)生、發(fā)育兒科醫(yī)生、言語治療師組成團(tuán)隊(duì)，進(jìn)行ADOS-2、CARS等評(píng)估。

三級(jí)確診：結(jié)合病史、行為觀察、量表結(jié)果及輔助檢查，由至少2名副高以上職稱醫(yī)師共同診斷。

2. 鑒別診斷要點(diǎn)

排除語言發(fā)育遲緩：語言遲緩兒童可自發(fā)發(fā)起社交互動(dòng)，對(duì)他人情緒有反應(yīng)。

排除智力障礙：智力障礙兒童語言能力與認(rèn)知水平匹配，而ASD兒童可能存在“孤島能力”(如超常記憶力)。

排除選擇性緘默癥：后者在熟悉環(huán)境中可正常溝通，ASD社交障礙持續(xù)存在。

3. 家長行動(dòng)指南

觀察記錄：使用《自閉癥行為檢查清單》(ABC量表)記錄異常行為頻率及場(chǎng)景。

及時(shí)轉(zhuǎn)診：若18月齡前出現(xiàn)“三不”(不看、不應(yīng)、不指)，立即至省級(jí)兒童醫(yī)院發(fā)育行為科就診。

避免誤區(qū)：警惕“貴人語遲”“性格內(nèi)向”等錯(cuò)誤歸因，早期干預(yù)(<3歲)可顯著改善預(yù)后。

四、關(guān)鍵結(jié)論與分析

診斷黃金期：2-3歲是ASD干預(yù)最佳窗口期，早期干預(yù)可使40%兒童癥狀改善至接近正常水平。

核心判斷依據(jù)：社交障礙>語言障礙>刻板行為，需滿足《DSM-5》中社交溝通及重復(fù)行為各2項(xiàng)以上癥狀。

家長需警惕：若兒童出現(xiàn)“無意義尖叫替代語言”“對(duì)他人呼喚完全無反應(yīng)”“持續(xù)6個(gè)月以上固定儀式行為”，需立即啟動(dòng)評(píng)估流程。

如何判斷是否有自閉癥，通過“三級(jí)醫(yī)院發(fā)育行為科+專業(yè)量表+多學(xué)科評(píng)估”聯(lián)合診斷，避免單一工具誤判。確診后需立即開展結(jié)構(gòu)化教育(TEACCH)、應(yīng)用行為分析(ABA)等干預(yù)，并定期評(píng)估干預(yù)效果。

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